Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa

Was ist Retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa (RP) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Augenkrankheiten, bei denen die Sinneszellen in der Netzhaut (Retina) nach und nach zugrunde gehen. Dadurch nimmt die Sehfähigkeit im Laufe der Zeit stark ab. Die Ursache sind bestimmte Veränderungen im Erbmaterial, sogenannte Mutationen, die Gendefekte zur Folge haben können. Treten diese Gendefekte auf, bewirken sie, dass in den Sinneszellen fehlerhafte Proteine (Eiweiße) gebildet werden. Dadurch kommt es zu einer Störung im Zellstoffwechsel, die schließlich zum Absterben der Sinneszellen führt. Alleine in Deutschland sind rund 30.000 bis 40.000 Menschen von einer Retinitis pigmentosa betroffen, weltweit sind es etwa 3 Millionen Menschen1.

Es sind mittlerweile bereits mehr als 80 verschiedene Genmutationen bekannt, die eine Retinitis pigmentosa verursachen können2. Das ist auch der Grund dafür, dass der Verlauf und der Schweregrad der Erkrankung individuell sehr unterschiedlich sein können. In der Regel sterben bei der Retinitis pigmentosa zunächst die Stäbchen in der Peripherie der Retina ab, die für das Sehen in der Dämmerung und der Dunkelheit verantwortlich sind. Als erstes Anzeichen der Erkrankung kommt es deshalb – oft bereits im Jugendalter – zu einer Nachtblindheit. Im weiteren Verlauf verengt sich das Gesichtsfeld zumeist vom Rand ausgehend immer weiter. Im Gegensatz zu den Stäbchen werden die Zapfen, die sich vor allem in der Makula im Zentrum der Retina befinden, erst später in Mitleidenschaft gezogen. Allerdings verbleibt ihnen im späten Stadium der Erkrankung zumeist nur ein sehr kleines Gesichtsfeld unmittelbar in der Blicklinie (Tunnelblick) und auch die Fähigkeit, Kontraste und Farben zu erkennen, verringert sich zunehmend.

Bilder zur Einengung des Gesichtsfeldes bei Retinitis pigmentosa
Möglicher Verlauf des Sehverlustes bei Retinitis pigmentosa (RP). Im Lauf der Erkrankung verengt sich das Gesichtsfeld immer mehr zu einem Tunnelblick. Quelle: © Okuvision GmbH.

Die Tatsache, dass die Retinitis pigmentosa eine Erbkrankheit ist, bedeutet, dass Betroffene die Erkrankung an ihre Kinder weitervererben können. Jedoch können viele unterschiedliche Gendefekte mit unterschiedlichen Vererbungswegen die Erkrankung auslösen. Auch verläuft die Erkrankung je nach Vererbungsmuster unterschiedlich schwer. Eine ausführliche genetische Beratung kann Betroffenen Klarheit verschaffen, mit welcher Wahrscheinlichkeit sie die Retinitis pigmentosa an die eigenen Kinder weitergeben werden.

Welche Symptome treten bei einer Retinitis pigmentosa auf?

Bei Retinitis pigmentosa sterben die Sinneszellen der Retina ab, meistens erst die Stäbchen, später auch die Zapfen. Hierdurch büßt die Retina zunehmend ihre Funktion ein, was zu typischen Beschwerden führt. Dazu zählen zum Beispiel

  • Eine zunehmende Einengung des Gesichtsfeldes bis hin zum Tunnelblick
  • Ein eingeschränktes Dämmerungssehen und Nachtblindheit
  • Blendungsempfindlichkeit
  • Störungen des Kontrast- und Farbsehens

Welche Beschwerden auftreten und in welcher Reihenfolge und Stärke sie sich bemerkbar machen, hängt davon ab, welche Bereiche der Retina vom Absterben der Sinneszellen betroffen sind. 

Wie verläuft eine Retinitis pigmentosa?

Charakteristisch für die Retinitis pigmentosa ist ein langsamer, oft schubweiser, jedoch immerzu fortschreitender Krankheitsverlauf. Systematischen Untersuchungen zeigen einen exponentiell abnehmenden Verlauf des Gesichtsfeldes. Im Durchschnitt verringert sich demnach das verbleibende Gesichtsfeld eines RP-Patienten alle 4-5 Jahre jeweils um die Hälfte3.

Kurve zur Einschränkung des Gesichtsfelds eines RP-Patienten

 

 

 

 

 

 

 

Exponentielle Abnahme des Gesichtsfeldes bei Retinitis pigmentosa (nach Massof und Finkelstein, 1987).

Bei den meisten Betroffenen macht sich eine Retinitis pigmentosa schon frühzeitig durch eine Nachtblindheit bemerkbar, bei der die Sehfähigkeit in der Dämmerung und Dunkelheit stark eingeschränkt ist. Die Nachtblindheit ist darauf zurückzuführen, dass zunächst die für das Dämmerungssehen verantwortlichen Stäbchen in der Retina absterben.

Obgleich bei einer Retinitis pigmentosa zuerst die Stäbchen absterben, geraten mit dem Fortschreiten der Erkrankung auch die Zapfen in Mitleidenschaft. Diese sind für das Farbsehen und für das Erkennen von Kontrasten verantwortlich. Sterben Zapfen in der Retina ab, führt dies zum einen dazu, dass das Farbsehen beeinträchtigt ist. Davon sind zu Anfang vor allem Blau- und Gelbtöne betroffen. Gleichzeitig verschlechtert sich auch die Kontrastwahrnehmung: Dunkle Bildausschnitte erscheinen überstrahlt, was bei Menschen mit einer Retinitis pigmentosa erheblich zu einer ausgeprägten Blendempfindlichkeit beiträgt.

Im Endstadium der Erkrankung können die Betroffenen vollständig erblinden. Zur Abwehr und Heilung von Retinitis pigmentosa stehen gegenwärtig keine Therapien zur Verfügung. Es werden verschiedene sogenannte neuroprotektive Strategien erforscht, um gegen die Degeneration der Photorezeptoren und anderer Zellen der Netzhaut anzugehen, und um den Verlust an Sehkraft einzuschränken4.

Die Therapie der transkornealen Elektrostimulation (TES) versucht, durch elektrische Stimulation der Netzhaut die Abnahme des Gesichtsfeldes zu verlangsamen.


QUELLEN:

  1. Retinitis pigmentosa. Online-Information der PRO RETINA Deutschland e.V. www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/retinitis-pigmentosa/krankheitsbild
  2. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, den Hollander AI, Collin RWJ, Klaver CCW, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66:157-86.
  3. Massof RW, Finkelstein D. A Two-stage Hypothesis for the Natural Course of Retinitis Pigmentosa. Advances in the Biosciences. 1987;62:29-58.
  4. Pardue MT, Allen RS. Neuroprotective strategies for retinal disease. Prog Retin Eye Res. 2018;65:50-76